مطالعات مولکولی با استفاده از تکنیک‌های هیبریداسیون اسید نوکلئیک و آنالیز آنزیم‌های اندونوکلئاز نشان داده‌اند که از بین رفتن عملکرد ژن‌های آلفا معمولاً به دلیل حذف ژن یا جهش‌های غیرحذفی (nondeletional mutations) رخ می‌دهد. این جهش‌ها می‌توانند باعث کاهش عملکرد ژن یا ایجاد جهش‌هایی در کدون پایان شوند که مسئول بروز انواع مختلف سندرم‌های آلفا-تالاسمی هستند.
تا کنون نزدیک به ۷۰ نوع جهش غیرحذفی شناسایی شده‌اند که ممکن است همراه با جهش‌های حذفی یا سایر عوامل ژنتیکی به ارث برسند و منجر به تنوع در بیان ژنوتیپی و/یا فنوتیپی شوند.
تشخیص آلفا-تالاسمی معمولاً بر اساس عواملی مانند سابقه خانوادگی کم‌خونی و زمینه قومی و جغرافیایی فرد (به‌ویژه در افرادی با اصالت خاورمیانه، شمال آفریقا و جنوب‌شرق آسیا که این بیماری در آن‌ها شایع‌تر است) مورد شک قرار می‌گیرد.
تشخیص در مواردی مطرح می‌شود که کم‌خونی میکروسیتیک هیپوکرومیک وجود دارد که علت آن فقر آهن نیست، و در بررسی الکتروفورز هموگلوبین، سطح HbA2 طبیعی مشاهده می‌شود.
ناقلین خاموش آلفا-تالاسمی یا افراد دارای تالاسمی آلفا خفیف (trait) معمولاً از نظر بالینی بدون علامت هستند و ممکن است شمارش کامل خون (CBC) و شکل ظاهری سلول‌ها در آن‌ها طبیعی یا فقط دچار کم‌خونی خفیف میکروسیتیک هیپوکرومیک باشد.
تشخیص افتراقی باید با کم‌خونی ناشی از فقر آهن انجام شود تا بتوان آلفا-تالاسمی را از آن افتراق داد.
به طور کلی، در صورت نبود کم‌خونی، درمان خاصی برای آلفا-تالاسمی توصیه نمی‌شود.
در صورتی که رژیم غذایی فرد دچار کمبود اسید فولیک باشد، یا در شرایطی مانند عفونت، سوءجذب یا بارداری، می‌توان اسید فولیک با دوز ۱ تا ۵ میلی‌گرم در روز تجویز کرد.
آلفا-تالاسمی‌ها (α-thalassemias):
مطالعات مولکولی با استفاده از تکنیک‌های هیبریداسیون اسید نوکلئیک و آنالیز آنزیم‌های اندونوکلئاز نشان داده‌اند که از بین رفتن عملکرد ژن‌های آلفا معمولاً به دلیل حذف ژن یا جهش‌های غیرحذفی (nondeletional mutations) رخ می‌دهد. این جهش‌ها می‌توانند باعث کاهش عملکرد ژن یا ایجاد جهش‌هایی در کدون پایان شوند که مسئول بروز انواع مختلف سندرم‌های آلفا-تالاسمی هستند.
تا کنون نزدیک به ۷۰ نوع جهش غیرحذفی شناسایی شده‌اند که ممکن است همراه با جهش‌های حذفی یا سایر عوامل ژنتیکی به ارث برسند و منجر به تنوع در بیان ژنوتیپی و/یا فنوتیپی شوند.
تشخیص آلفا-تالاسمی معمولاً بر اساس عواملی مانند سابقه خانوادگی کم‌خونی و زمینه قومی و جغرافیایی فرد (به‌ویژه در افرادی با اصالت خاورمیانه، شمال آفریقا و جنوب‌شرق آسیا که این بیماری در آن‌ها شایع‌تر است) مورد شک قرار می‌گیرد.
تشخیص در مواردی مطرح می‌شود که کم‌خونی میکروسیتیک هیپوکرومیک وجود دارد که علت آن فقر آهن نیست، و در بررسی الکتروفورز هموگلوبین، سطح HbA2 طبیعی مشاهده می‌شود.
ناقلین خاموش آلفا-تالاسمی یا افراد دارای تالاسمی آلفا خفیف (trait) معمولاً از نظر بالینی بدون علامت هستند و ممکن است شمارش کامل خون (CBC) و شکل ظاهری سلول‌ها در آن‌ها طبیعی یا فقط دچار کم‌خونی خفیف میکروسیتیک هیپوکرومیک باشد.
تشخیص افتراقی باید با کم‌خونی ناشی از فقر آهن انجام شود تا بتوان آلفا-تالاسمی را از آن افتراق داد.
به طور کلی، در صورت نبود کم‌خونی، درمان خاصی برای آلفا-تالاسمی توصیه نمی‌شود.
در صورتی که رژیم غذایی فرد دچار کمبود اسید فولیک باشد، یا در شرایطی مانند عفونت، سوءجذب یا بارداری، می‌توان اسید فولیک با دوز ۱ تا ۵ میلی‌گرم در روز تجویز کرد.